MUCOPOLISSACARIDOSE: CONHEÇA MAIS SOBRE DOENÇAS RARAS E COMO A MEDICINA TEM AVANÇADO NO DIAGNÓSTICO

O que são mucopolissacaridoses,ou também conhecidas como MPS? São um grupo de doenças hereditárias raras do metabolismo, de herança autossômica recessiva, causada pela formação irregular de enzimas. Essa condição afeta o metabolismo dos mucopolissacarídeos, que são substâncias essenciais para a estrutura e funcionamento dos tecidos do corpo. São condições que podem levar a uma variedade de sintomas, incluindo deformidades ósseas, problemas cardíacos, dificuldades respiratórias, entre outros. Conversamos com a médica geneticista Dra Anna Karolinne Nascimento.

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